Jeśli kiedykolwiek poroniłaś, życz sobie jedynie, aby nigdy więcej się to nie powtórzyło. Powtarzające się poronienia to zaburzenie i zawsze trzeba szukać ich przyczyny. Dzięki preimplantacyjnym testom genetycznym aneuploidii możliwe jest zmniejszenie ryzyka poronień, a także ryzyka powikłań w ciąży lub narodzenia chorego dziecka, i odwrotnie – zwiększenie wskaźnika powodzenia sztucznego zapłodnienia.

Czym są aneuploidy? Czy mogą uniemożliwić prawidłowe zagnieżdżenie się zarodka?

Aneuploidia jest stanem, w którym w zarodku jest obecny dodatkowy chromosom lub odwrotnie – brakuje jednego z chromosomów. Te zaburzenia chromosomowe, powstające zupełnie przypadkowo podczas dojrzewania jajeczek, plemników lub podczas rozwoju zarodka, mogą również wystąpić u par bez wcześniejszych powikłań genetycznych. A więc w porównaniu do preimplantacyjnych badań genetycznych chorób monogenowych (PGT-M), za pośrednictwem których identyfikuje się określone wady dziedziczne, PGT-A ujawnia te nowo powstałe. Obie te metody mogą znacznie zmniejszyć ryzyko wrodzonych wad rozwojowych.

Wprawdzie zarodek aneuploidalny może zagnieździć się w ciele kobiety, ale taka ciąża często kończy się poronieniem lub narodzinami dziecka dotkniętego na przykład zespołem Downa (zbędny chromosom 21), zespołem Edwardsa (zbędny chromosom 18) lub zespołem Patau (zbędny chromosom 13).

W jakich przypadkach zbadać zarodki?

Oprócz powtarzających się poronień istnieją również inne obiektywne powody, ze względu na które właściwe jest wybranie PGT-A. Obejmują one na przykład powtarzające się nieudane transfery zarodków w poprzednich cyklach IVF, poród dziecka z wadą rozwojową, złe parametry spermiogramu partnera, stany po leczeniu raka chemioterapią lub promieniowaniem i inne.

Jeśli masz co najmniej 35 lat, badanie Twoich zarodków również jest zalecane. Według ostatnich badań właśnie zaburzenia chromosomowe są głównym powodem gwałtownego spadku płodności u kobiet w starszym wieku.

Nowy test PANDA (panelowa analiza diagnostyczna) może poinformować Cię, czy istnieje u Ciebie określone ryzyko, które może wpłynąć na poczęcie lub przebieg ciąży i czy raczej zbadać zarodki. Panel ten informuje Cię między innymi, czy jesteś genetycznie i reprodukcyjnie zgodna ze swoim partnerem i czy bez powikłań może się wam urodzić zdrowe dziecko.

Jak przebiega badanie PGT-A i co je poprzedza?

Embriolodzy zapładniają jajeczko plemnikami, z czego powstają zarodki. Następnie zajmują się tymi zarodkami przez 5-6 dni, oceniając ich jakość i właściwy rozwój. Gdy embriony znajdą się na właściwym etapie rozwoju, to znaczy na etapie blastocysty, wykonuje się biopsję (pobranie kilku komórek). Komórki te są następnie badane za pomocą narzędzia MiSeq, które poprzez skanowanie tysięcy segmentów DNA pozwala wykryć mutacje genetyczne. Najbardziej obiecujące zarodki o normalnej liczbie chromosomów są następnie zamrażane i w jednym z Twoich kolejnych cykli jeden z nich zostanie przetransferowany.