Aberracja chromosomowa to odchylenie od normy. Jest to mutacja na poziomie chromosomalnym, która może być strukturalna lub ilościowa.
Przykładem liczbowej aberracji chromosomowej jest:
- Zespół Downa (trisomia chromosomu 21),
- zespół Edwardsa (trisomia chromosomu 18)
- zespół Patau (trisomia chromosomu 13)